Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES)

 
de Ferranti SD, Mae Rodday A, Mendelson MM, et al.
Circulation. 2016;133:1067-1072
 

Achtergrond

Het is belangrijk familiaire hypercholesterolemie (FH) zo vroeg mogelijk in het leven op te sporen, aangezien het natuurlijk beloop van deze genetische aandoening is geassocieerd met een ongeveer 90-voudige stijging van vroege atherosclerotische CV ziekte (ASCVD) in jongvolwassenen. Deze toename van het risico kan worden beïnvloed met lipideverlagende therapie [1,2].
FH prevalentie is geschat tussen de 1 in 137 en 500 te liggen, afhankelijk van afkomst en definitie, en de aantallen zijn tot op heden met name gebaseerd op blanke Europese populaties. De FH prevalentie in de Verenigde Staten is niet bekend [3,4]. Extrapolatie van Europese cijfers naar de Amerikaanse populatie reflecteert niet de raciale en etnische diversiteit in de VS [5,6]. Het kennen van het deel van de populatie in de VS dat FH heeft is belangrijk om de impact van deze genetische stoornis op de Amerikaanse publieke gezondheid te begrijpen, en om FH screening goed te kunnen sturen.
In deze analyse werd de Amerikaanse FH prevalentie geschat door het toepassen van een aangepaste versie van de Dutch Lipid Clinic (DLC) criteria op deelnemers in de 1999 tot 2012 National Health and Education National Surveys (NHANES) [7].
Volgens de DLC definitie worden individuen geclassificeerd als definitief of waarschijnlijk FH, op basis van LDL-c niveaus, lichamelijk onderzoek, genetische criteria, en persoonlijke en familiegeschiedenis van vroege ASCVD (coronair arterielijden, beroerte of perifeer vaatlijden) [8]. De definitie was nu aangepast in die zin dat sommige DLC criteria (genetische test, familiegeschiedenis van hypercholesterolemie, persoonlijke geschiedenis van perifeer vaatlijden en relevante bevindingen van lichamelijk onderzoek) niet werden verzameld in NHANES, dus werden deze buiten beschouwing gelaten in deze analyse.
 

Belangrijkste resultaten

De geschatte algemene Amerikaanse prevalentie van waarschijnlijke/definitieve FH was 0.40% (95%CI: 0.32–0.48) of 1 op de 250 (95%CI: 1 in 311-209).

• Waarschijnlijke FH werd geschat voor te komen in 0.38% (95%CI: 0.30–0.45) of 1 op 267 Amerikanen (95%CI: 1 in 334-222)
• Definitieve FH werd geschat voor te komen in 0.02% (95%CI: 0.01–0.04) of 1 op 4023 individuen (95%CI: 1 in 15,652-2,309)

FH prevalentie varieerde met:

• Leeftijd: minst vaak voorkomend  op leeftijd van 20 tot 29 jaar: 0.06% (1 in 1557) en het vaakst voorkomend in 60-69 jarigen: 0.85% (1 in 118).
• Ras/etniciteit: met 0.40% (1 in 249) in blanken en 0.47% (1 in 211) in zwarten, 0.24% (1 in 414) in Mexicaanse Amerikanen en 0.29% (1 in 343) in andere rassen.
• Obesitas: obese deelnemers: 0.58% (1 in 172), niet-obese deelnemers: 0.31% (1 in 325)
• Maar niet met geslacht: prevalentie was 0.40%, 1 in 250 in zowel mannen als vrouwen.  

Conclusie

FH, gedefinieerd met aangepaste Dutch Lipid Clinic criteria, zoals beschikbaar in NHANES, komt voor in 1 op de 250 Amerikaanse volwassenen; een hogere prevalentie dan tot op heden is gerapporteerd. Gezien het feit dat geen genetische criteria werden overwogen in deze studie, kan de klinische definitie tot een onderschatting van de werkelijke prevalentie hebben geleid.
Blanke en zwarte populaties zijn vaker aangedaan dan andere rassen, en obesitas en leeftijd beïnvloeden de prevalentieschattingen. Dit suggereert dat klinische criteria mogelijk niet afdoende zijn om FH prevalentie te schatten.
 
Vind dit artikel online bij Circulation
 

Referenties

1. Neil A, Cooper J, Betteridge J, et al. Reductions in all-cause, cancer, and coronary mortality in statin-treated patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study. Eur Heart J. 2008;29:2625–2633
2. Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M, et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ. 2008;337:a2423.
3. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, et al. Familial hypercholesterolemia and coronary heart disease: a HuGE association review. Am JEpidemiol. 2004;160:421–429
4. Watts GF, Shaw JE, Pang J, et al. Prevalence and treatment of familial hypercholesterolaemia in Australian communities. Int J Cardiol. 2015;185:69–71
5. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J.2013;34:3478–390a
6. Shi Z, Yuan B, Zhao D, et al. Familial hypercholesterolemia in China: prevalence and evidence of underdetection and undertreatment in a community population. Int J Cardiol. 2014;174:834–836
7. Centers for Disease Control and Prevention. National Health and Nutrition Examination Survey. http://www.cdc.gov/nchs/nhanes.htm. Accessed October 4, 2014.
8. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A, et al. Familial hypercholesterolemia in the Danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:3956–3964