Internationale Atherosclerose Society consensus statement over ernstige familiare hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een genetische ziekte die frequent voorkomt en geassocieerd is met een prematuur en verhoogt risico op cardiovasculaire ziekte (CVD). Recentelijke vooruitgangen in de moleculaire diagnose, alsmede publicaties van epidemiologische en case control studies, hebben ervoor gezorgd dat het heterogene fenotype en het risico op CVD in FH patiënten beter in kaart gebracht zijn. Er is inderdaad een grote overlap tussen patiënten met ernstige vormen van FH en het klassieke concept van homozygote en heterozygote genetische vormen, is niet langer accuraat wanneer het op CVD risico aankomt. Ondanks het belang van het genotype, wordt het CVD risico eigenlijk bepaald door het fenotype (verhoogde cholesterol niveaus), de bijdrage van andere atherosclerotische risicofactoren, en de aanwezigheid van klinische of subklinische atherosclerose.
 
Gelukkig is er met de komst van PCSK9 remmers en medicatie die de productie van LDL verlagen, een enorme vooruitgang geboekt in de behandeling van FH. Deze middelen kunnen het LDL-cholesterol reduceren, verder dan wat we tot nu toe konden bereiken. Echter gaan deze nieuwe behandelmethoden gepaard met hogere kosten en moeten deze middelen vanwege de kosteneffectiviteit, alleen worden gebruikt in de patiënten met het hoogste risico op CVD.
 
Het Internationale Atherosclerose Society (IAS) ernstige FH panel heeft beoogd om het ernstige FH fenotype te karakteriseren en geeft aanbevelingen om CVD risico’s te stratificeren en aan wie de nieuwe lipide-verlagende middelen moeten worden voorgeschreven. Deze aanbevelingen helpen in de klinische praktijk en bevorderen een beter management van FH patiënten.
 
Dit consensus document is gepubliceerd in de “Lancet Diabetes and Endocrinology”, welke open toegang biedt na registratie op de website van het journal.