EAS Consensus Panel stelt versimpelde definitie en management van hypertriglyceridaemie voor

 
Een European Atherosclerosis Society (EAS) Consensus Panel roept op om een versimpelde aanpak te volgen om hypertriglyceridaemie te definiëren, op basis van nieuwe inzichten in de genetica en epidemiologie van triglyceridemetabolisme.
 
Ongeveer een derde van de volwassenen in Europa heeft hoge triglyceridenniveaus (>1.7 mmol/L of > 150 mg/dL). Als gevolg van de causale rol in cardiovasculaire aandoeningen, zijn snelle diagnose en behandeling belangrijk. De variabele klinische presentatie, onvolledig begrip van de etiologie en complexe classificatie zitten de klinische praktijk echter in de weg.
 
Recente genetische studies hebben belangrijke inzichten opgeleverd: in >95% van de gevallen weerspiegelt de hypertriglyceridaemie de cumulatieve last van >30 genetische varianten, zowel bekende varianten geassocieerd met kleine effecten als zeldzame varianten geassocieerd met grote effecten op plasma triglyceriden. Zeldzame autosomaal recessieve monogenetische hypertriglyceridaemie komt voort uit mutaties in zes verschillende genen geassocieerd met triglycerideproductie en –katabolisme.
 
Op basis hiervan stelt het EAS Consensus Panel nu voor om de definitie van hypertriglyceridaemie te versimpelen tot twee categorieën:

• Milde tot matige hypertriglyceridaemie: plasmatriglyceriden 2-10 mmol/L (175-885 mg/dL). Deze categorie weerspiegelt de meerderheid van de patiënten en wordt verklaard door de cumulatieve last van meerdere genen, heeft dus een polygenetische oorzaak.
• Ernstige hypertriglyceridaemie: plasmatriglyceriden > 10 mmol/L (>885 mg/dL). Hoewel een paar patiënten een enkele groot-effect-genvariant (i.e. monogenetische oorzaak) heeft, hebben de meesten een polygenetische vatbaarheidscomponent verergerd met secundaire factoren.

 
Het Panel benadrukt het belang van het in overweging nemen van secundaire oorzaken van hypertriglyceridaemie, waarvan sommigen zelf ook beïnvloed kunnen zijn door een genetische ontvankelijkheidscomponent, zoals obesitas, metabool syndroom, niet-alcoholische vette lever en diabetes.
 
Ten aanzien van diagnose beveelt het Panel een vasten-lipideprofiel aan, hoewel niet-vasten-metingen ook van waarde kunnen zijn. Biochemische screening en counselling van familieleden is belangrijk om familiaire factoren boven tafel te krijgen, maar routinematig genetisch testen wordt niet aangeraden.
 
Het consensusdocument geeft een overzicht van managementprioriteiten, welke afhankelijk zijn van de hypertriglyceridaemiecategorie. In lijn met de huidige richtlijnen benadrukt het EAS Consensus Panel dat leefstijl een centrale factor is bij management van hoge triglyceridenniveaus, met name gewichtsverlies, verbeteren van het dieet, verminderen van alcoholinname en verhogen van de lichamelijke activiteit.
 
“Hypertriglyceridaemie is een diagnostische en therapeutische uitdaging voor veel clinici. Het EAS Consensus Panel gelooft dat deze gestroomlijnde definitie van hypertriglyceridaemie, die rekening houdt met recente epidemiologische, genetische en klinische inzichten, een versimpeld kader biedt voor clinici in hun dagelijkse praktijk, om diagnose en management van deze veelvoorkomende dyslipidaemie te verbeteren, “ aldus Professor Robert A. Hegele, hoofdauteur van het Panel.
 

Referentie

Hegele RA, Ginsberg HN, Chapman MJ, et al., on behalf of the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. The polygenic nature of hypertriglyceridaemia: implications for definition, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol Free to download from 31 January – 28 February 2014