EAS consensus statement voor beter management van familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een veelvoorkomende genetische dyslipidemie, die een hoog risico op coronairlijden met zich meebrengt wanneer deze onbehandeld blijft. Echter, wanneer het gediagnosticeerd en adequaat behandeld wordt, kunnen patiënten met heterozygote FH (HeFH) een normale levensverwachting hebben.
 
Recente schattingen hebben de eerder algemeen geaccepteerde prevalentie van heFH van 1 op de 500 in twijfel getrokken. Nieuwe inzichten doen vermoeden dat 1 op de 200 mensen definitief of waarschijnlijk FH heeft. Daarom hebben wereldwijd waarschijnlijk veel meer mensen dan verwacht FH, waarvan een groot deel totnogtoe niet gediagnosticeerd is.
 
Bewustwording ten aanzien van en diagnose van FH moet worden verbeterd. De European Atherosclerosis Society (EAS) consensus panel heeft daarom dit document geschreven met aanbevelingen over wie op FH gescreend moet worden. Praktische richtlijnen worden gegeven ten aanzien van de totstandkoming van een klinische diagnose. Er wordt uiteengezet wanneer gebruik van de Dutch Lipid Clinic Network Criteria wordt aanbevolen, alsmede wanneer een genetische test aangewezen is.
 
Het EAS consensus panel geeft LDL-c doelstellingen, welke het risico op atherosclerose en coronairlijden aanzienlijk kan verlagen in FH patiënten. Wanneer effectieve behandeling op jonge leeftijd wordt gestart, kan de cumulatieve LDL-druk in belangrijke mate worden verminderd, met langetermijnvoordelen. Echter, onderbehandeling van FH komt veel voor; minder dan 5% van de patiënten behaalt LDL-c streefwaarden. Het niet behalen van de doelstellingen geeft een verhoogd coronair risico in suboptimaal behandelde patiënten.
 
Het EAS consensus panel geeft advies over hoe aggressieve statinebehandeling te starten, en welke aanvullende therapie nodig is wanneer de LDL-c streefwaarden niet worden behaald. Naast aanbevelingen over het soort behandeling, wordt ook aangeraden om de meeste FH patiënten door de huisarts te laten managen, liefst in familieverband. Een ‘shared care’ benadering tussen de eerstelijns gezondheidszorg en de specialist is waarschijnlijk ook effectief. Uiteraard zullen sommige FH patiënten specialistische zorg nodig hebben.
 
‘De EAS gelooft dat dit Consensus Statement over FH zal dienen als de motor achter versterkte aandacht voor FH in de eerstelijns gezondheidszorg, waar een vroegere diagnose en effectieve behandeling de levensverwachting van FH patiënten aanzienlijk kan verbeteren.’
 

Referentie

Nordestgaard BG, Chapman MJ,  Humphries SE et al., 2013. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J (2013) doi: 10.1093/eurheartj/eht273

 
Vind het volledige document fulltext online